Lekarze z Wrocławia przebadali ponad 700 dzieci. Jeszcze można się zgłosić!

Celem programu jest skrócenie drogi do trafnej diagnozy i wczesnego rozpoczęcia terapii u dzieci do 12. miesiąca życia. Od połowy 2023 roku w ramach programu przebadano już ponad 700 dzieci z całego regionu, a do końca roku klinika może przyjąć jeszcze kilkuset najmłodszych pacjentów.

– Podstawą każdej terapii jest diagnostyka, która z założenia musi być szybka i skuteczna – podkreśla prof. dr hab. Robert Śmigiel, kierownik Kliniki Pediatrii, Endokrynologii, Diabetologii i Chorób Metabolicznych USK. – W chorobach rzadkich to skomplikowane wyzwanie, ale nasze badania pokazują, że inwestycja w ten obszar po prostu się opłaca. Korzystają absolutnie wszyscy – pacjent, rodzina, lekarze i cały system ochrony zdrowia – komentuje lekarz.

Według ekspertów wczesne rozpoznanie zaburzeń rozwojowych ma ogromne znaczenie dla dalszego życia dziecka. Pozwala nie tylko na szybkie wdrożenie leczenia, ale także na odpowiednie wsparcie terapeutyczne i psychologiczne całej rodziny. Od początku 2024 roku zespół kliniki zrealizował dokładnie 1 041 konsultacji lekarskich, 511 konsultacji psychologicznych, 82 ultrasonograficzne badania diagnostyczne, 160 konsultacji fizjoterapeutycznych oraz 175 szerokoprzepustowych badań genetycznych.

– Badania WES solo i trio oraz panele NGS to narzędzia, które umożliwiają postawienie diagnozy tam, gdzie inne metody zawodzą. Dzięki nim udało się rozpoznać rzadkie choroby genetyczne i rozpocząć leczenie na wczesnym etapie, co w wielu przypadkach może zatrzymać lub ograniczyć skutki choroby – dodaje prof. Śmigiel.

Jednym z przykładów skuteczności programu jest historia Leona, chłopca urodzonego z achondroplazją – rzadką chorobą genetyczną prowadzącą do niskorosłości.

– W standardowych warunkach jego diagnoza mogłaby trwać miesiącami, a nawet latami. Jednak dzięki pionierskiemu programowi wczesnego wykrywania wad rozwojowych neonatolodzy błyskawicznie skontaktowali się z naszym zespołem. Leon nie tylko otrzymał szybkie rozpoznanie, ale jako jeden z pierwszych pacjentów w regionie został włączony do innowacyjnego programu lekowego. Dziś ma szansę na normalne życie i rozwój – mówi mgr Marlena Telenga, koordynatorka projektu.

Do programu wciąż można zgłaszać dzieci zamieszkałe na Dolnym Śląsku, które nie ukończyły 12. miesiąca życia. Co istotne, nie jest wymagane skierowanie od specjalisty ani długa historia leczenia.

– Zgłaszać mogą się do nas wszyscy rodzice, lekarze i terapeuci, którzy mają jakikolwiek niepokój związany z rozwojem małego pacjenta – tłumaczy Marlena Telenga. – Przyjmujemy dzieci z problemami, które pojawiły się tuż po urodzeniu, jak i te, które ujawniły się w kolejnych miesiącach. Mogą to być wady słuchu, wady narządów, ale także opóźnienie rozwoju psychoruchowego. Jeśli rozwój dziecka budzi wątpliwości – warto się zgłosić.

Aby zgłosić swoje dziecko do programu, należy wysłać e-mail na adres: koordynator.program@usk.wroc.pl. W wiadomości e-mail należy podać:

• imię i nazwisko dziecka,

• dane opiekuna prawnego,

• numer telefonu kontaktowego,

• krótki opis obserwowanych objawów oraz, jeśli to możliwe, dołączyć dotychczasową dokumentację medyczną.

Po analizie dokumentacji przez konsylium lekarskie koordynator kontaktuje się z opiekunem, aby ustalić indywidualną ścieżkę diagnostyczną i terminy badań.