Olaf miał żyć w izolacji. Dzięki przełomowej operacji dziś żyje jak rówieśnicy

Wroclife • 2025-10-15 17:24 CEST

Mały Olaf to pierwszy pacjent w Polsce, u którego przeprowadzono terapię genową przeciwko ciężkiemu wrodzonemu niedoborowi odporności z mutacją genu RAG1. Przełomową procedurę wykonano dokładnie rok temu w Uniwersyteckim Szpitalu Klinicznym we Wrocławiu. Pacjent dziś czuje się dobrze i mimo że przez swoją chorobę miał być skazany na izolację, obecnie żyje jak większość jego rówieśników.

Wrocławski ośrodek był pierwszym szpitalem w Polsce, który zdecydował się na zastosowanie tej terapii. Było to możliwe dzięki międzynarodowej współpracy wrocławskich specjalistów z ich partnerami z Holandii.

Czym jest ciężki złożony niedobór odporności?

Ciężki złożony niedobór odporności (SCID, Severe Combined Immunodeficiency) to rzadka, wrodzona choroba genetyczna, w której układ odpornościowy dziecka nie potrafi skutecznie bronić organizmu przed infekcjami. Jedną z jej postaci jest SCID z mutacją genu RAG1 – genu odpowiedzialnego za rozwój limfocytów T i B, czyli kluczowych komórek odporności. Brak prawidłowego działania tego genu sprawia, że organizm nie wytwarza funkcjonalnych komórek odpornościowych, co oznacza, że nawet zwykłe zakażenie może stanowić zagrożenie życia. Dzieci z takim defektem wymagają leczenia w izolacji i są szczególnie narażone na infekcje wirusowe, bakteryjne i grzybicze.

– Rok temu zrobiliśmy krok, który symbolicznie otworzył nowy rozdział w historii polskiej medycyny. Wrocław stał się miejscem, gdzie najnowocześniejsze terapie genowe są dostępne dla najmłodszych pacjentów – mówi lek. Maciej Kamiński, zastępca dyrektora ds. medycznych w obszarze zachowawczym i pediatrycznym Uniwersyteckiego Szpitala Klinicznego we Wrocławiu. – Naszym celem jest doskonalenie ośrodka, który nie tylko leczy, ale wyznacza kierunki rozwoju medycyny dziecięcej w tej części Europy. Współpraca z partnerami z Holandii, Włoch i Wielkiej Brytanii pozwala nam wprowadzać terapie, które jeszcze niedawno wydawały się poza zasięgiem – dodaje.

Zabieg wykonano we współpracy z Leiden University Medical Center (LUMC) w Holandii, które od ponad 20 lat prowadzi badania nad modyfikacją genetyczną komórek macierzystych. Warto podkreślić, że wrocławska Klinika Transplantacji Szpiku, Onkologii i Hematologii Dziecięcej była pierwszym ośrodkiem na świecie, który wdrożył terapię genową u dziecka z mutacją RAG1 poza ośrodkiem macierzystym w Leiden. Po roku od tego wydarzenia można powiedzieć, że decyzja okazała się słuszna.

– Dla nas to nie tylko historia pierwszego pacjenta, ale dowód, że wrocławski ośrodek może z powodzeniem prowadzić najbardziej zaawansowane terapie na świecie – mówi prof. dr hab. Krzysztof Kałwak, kierownik Kliniki Transplantacji Szpiku, Onkologii i Hematologii Dziecięcej USK. – Rok po podaniu zmodyfikowanych komórek Olaf nie wymaga już uciążliwych form profilaktyki przeciwinfekcyjnej, a jego układ odpornościowy funkcjonuje w pełni samodzielnie. Chłopiec był czwartym pacjentem na świecie, który otrzymał tę terapię. To dla nas ogromna satysfakcja i impuls do dalszego rozwoju terapii genowych w Polsce.

Zobacz całą galerię (5 zdjęć)

– Dziś możemy mówić o realnym efekcie terapii – dziecko, które rok temu musiało żyć w izolacji, dziś rozwija się jak jego rówieśnicy. To ogromna nadzieja dla rodzin, które zmagają się z diagnozą SCID i innych ciężkich niedoborów odporności – dodaje dr Monika Mielcarek-Siedziuk, pediatra i transplantolog kliniczny.

Terapia została przeprowadzona w ramach projektu RECOMB, finansowanego przez Komisję Europejską, którego liderem jest ośrodek w Leiden. USK we Wrocławiu jest jedynym polskim partnerem tego międzynarodowego konsorcjum. Każdy pacjent objęty terapią pozostaje pod wieloletnią obserwacją kliniczną – co najmniej przez 15 lat.

Specjaliści podkreślają jednak, że zastosowanie terapii genowej to nie jednorazowy sukces, ale początek nowej ery leczenia chorób genetycznych. Wrocław staje się miejscem, gdzie najnowocześniejsze terapie genowe i komórkowe stają się standardem, a nie wyjątkiem. Klinika obecnie przygotowuje do kwalifikacji w ramach projektu kolejnego pacjenta.